Erfelijke borstkanker

Wat zijn signalen dat er sprake kan zijn van erfelijke borst- of eierstokkanker in de familie?

• Als er bij meer personen in de familie borst- en/of eierstokkanker voorkomt in opeenvolgende generaties;
• als deze op jonge leeftijd voorkomen (onder de 40 jaar);
• als borstkanker bij een mannelijk familielid voorkomt
• als borstkanker in beide borsten voorkomt, ook zonder dat het verder in de familie voorkomt

In dit geval kun je je aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek, om zekerheid te krijgen of er sprake is van een erfelijke vorm.

Wat is erfelijkheid bij borst- en eierstokkanker?

Ongeveer een op de acht vrouwen in Nederland krijgt borstkanker en een op de zestig eierstokkanker. In vijf tot tien procent van deze gevallen gaat het om een erfelijke vorm. Die wordt veroorzaakt door een genmutatie, een aangeboren fout in het DNA, geërfd van een van de ouders. Erfelijke borst- en eierstokkanker zijn autosomaal. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de erfelijke aanleg kunnen hebben en aan hun kinderen kunnen doorgeven. De erfelijke aandoening is dominant. Dat betekent dat er steeds vijftig procent kans is voor kinderen om deze aandoening van een ouder die drager is, te erven.

Erfelijkheidsonderzoek

Als er vermoeden is van erfelijke borst- of eierstokkanker, kunnen leden van een familie waar dat voorkomt, zich aanmelden voor onderzoek. Het doel van dat onderzoek is, kanker voorkomen, of in een vroeg stadium te behandelen. Het onderzoek bestaat uit het in kaart brengen van de familiegeschiedenis. Als blijkt dat er een duidelijk verhoogde kans is, wordt DNA-onderzoek gedaan. Voor de leden van de familie voor wie dat nodig is, wordt een advies gegeven voor periodiek onderzoek van de borsten en soms van de eierstokken.

Behandelingsmogelijkheden en keuzes

Wanneer erfelijkheid is aangetoond, kan het risico op borstkanker verminderen door verwijdering van de eierstokken en eileiders. Een andere optie is het verwijderen van beide borsten.
Wanneer borstkanker eenmaal is geconstateerd, is de behandeling niet anders dan bij andere vrouwen in dezelfde leeftijds- en diagnosecategorie.

Informatie en steun

De werkgroep Erfelijkheid van Borstkankervereniging Nederland biedt steun en informatie aan alle leden van (mogelijk) erfelijk belaste families met borst- en/of eierstokkanker en hun partners. De werkgroep wil ook meer bekendheid geven aan de problematiek rond erfelijke borst- en eierstokkanker, en de belangen behartigen van deze groep. Daarvoor bestaat een aparte website, www.brca.nl.

Op www.brca.nl staat meer informatie, waaronder adressen van de klinisch genetische centra waar erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan.

Vrouwen met een BRCA genmutatie hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. BRCA1 en BRCA2 genen zijn menselijke genen, die behoren tot een klasse van genen waarvan bekend is dat ze werken als tumorsuppressoren.

Om borstkanker tijdig te ontdekken wordt aangeraden de borsten te controleren door MRI, mammografie en zelfonderzoek. Om de kans op borstkanker zeer sterk te verlagen is het mogelijk de borsten preventief te laten verwijderen. Er zijn verschillende mogelijkheden voor borstreconstructie tegelijkertijd of na een (preventieve) operatie. Het maken van keuzes over controles en/of operatie is een ingrijpend en persoonlijk proces waarbij steun kan worden geboden. Meer informatie is te vinden op de website van de programmacommissie erfelijkheid, onderdeel van BVN.

Programmacommissie erfelijkheid

Borstkankervereniging Nederland heeft een eigen programma en een programmacommissie Erfelijkheid ingericht. In deze commissie zitten actieve vrijwilligers (leden van BVN), die allemaal persoonlijk betrokken zijn bij de problematiek van erfelijke borst- en eierstokkanker. Dit onderdeel van BVN heeft een aparte website: www.brca.nl

De programmacommissie bewaakt de doelstellingen van BVN die in de meerjarenstrategie en de jaarplannen staan geformuleerd. De commissie adviseert over aanpassingen die nodig zijn om de doelstellingen van BVN te realiseren. Dit allemaal binnen het aandachtsgebied erfelijke belasting voor borst- en eierstokkanker. Daarbij is aandacht voor de twee pijlers van BVN te weten: kwaliteit van zorg en zelfmanagement.

De programmacommissie wordt geadviseerd door verschillende professionals die vanuit hun beroep met de problematiek van mensen met (mogelijke) erfelijkheid bij borst- en eierstokkanker te maken hebben.

BVN werkt vanaf 2012 met programmacommissies. Daarvoor stond deze bekend als werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker.

Lees meer op onze website BRCA.nl

Lees meer op onze website http://www.brca.nl

test