Erfelijke aanleg voor borstkanker

Naar schatting hebben 5-10 procent van de borstkankerpatiënten erfelijke aanleg voor borstkanker. Er is dan sprake van een foutje in een gen, dit wordt ook wel een mutatie genoemd. Zo’n mutatie wordt met DNA-onderzoek in het ziekenhuis ontdekt.

Een BRCA1-, BRCA2- en CHEK2-mutatie zijn voorbeelden van ‘genfoutjes’ die het risico op borstkanker verhogen. Als er geen genmutatie wordt gevonden bij DNA-onderzoek, maar de familiestamboom wel past bij een erfelijke aanleg, dan wordt dat een familiaire aanleg voor borstkanker genoemd. Hiervoor is geen onderzoek of test beschikbaar. Er wordt dan gesproken van familiaire aanleg voor borstkanker waarvoor geen genetische oorzaak is gevonden. Er kan dan wel een reden zijn voor extra borstcontroles bij gezonde familieleden.

Het zit in de genen

Bij erfelijke aanleg zit er een verandering, ‘een foutje’, in een gen. Dit wordt ook wel een mutatie (of pathogene variant) genoemd. Vaak betekent zo’n mutatie dat iemand een hogere kans heeft op kanker. Een mutatie wordt door middel van DNA-onderzoek in het ziekenhuis ontdekt. Als er bij iemand een mutatie is gevonden, kunnen andere familieleden via DNA-onderzoek laten uitzoeken of zij de mutatie ook hebben. Zij kunnen hiervoor een verwijzing vragen bij de huisarts voor een afspraak met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus).

Als één van je ouders een mutatie heeft, dan heb je 50 procent kans om deze te erven en dus ook 50 procent kans om deze níet te erven. Dit geldt voor vrouwen én mannen. Je kunt een mutatie dan ook via je moeder of je vader krijgen. Familieleden bij wie de mutatie uit de familie niet wordt gevonden, kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen. Ook kan het niet een generatie overslaan.

BRCA

De bekendste genmutatie die voor een verhoogd risico op borstkanker zorgt, is de BRCA-mutatie. BRCA komt van BReast Cancer (Engels voor borstkanker). De BRCA-genen spelen een rol bij de ontwikkeling van borstkanker en werden in de jaren 90 ontdekt. Inmiddels weten we dat een foutje in het BRCA1- of BRCA2-gen niet alleen een verhoogde kans geeft op borstkanker en eierstokkanker, maar bij BRCA2 ook op prostaatkanker. In sommige families met een BRCA2-mutatie komt ook  vaker alvleesklierkanker voor. Hier lees je meer over BRCA. 

Kijk hier of er een reden is om bij jou te onderzoeken of je een BRCA-mutatie hebt.

60 tot 80 procent kans borstkanker

Vrouwen met een BRCA1-mutatie of BRCA2-mutatie hebben een risico van 60 tot 80 procent om in hun leven borstkanker te krijgen. Bij vrouwen zonder erfelijke aanleg is dat risico ongeveer 14 procent.

10 tot 45 procent kans eierstokkanker

Vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben 35 tot 45 procent kans op eierstokkanker. Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben 10 tot 20 procent kans op eierstokkanker. Vrouwen zonder erfelijke aanleg hebben ongeveer 1 procent kans op eierstokkanker.

1 op de 40

1 op de 40 mensen met Ashkenazi Joodse voorouders heeft een BRCA-mutatie.

Ook mannen

Ook mannen kunnen een BRCA-mutatie doorgeven, zowel aan hun zonen als dochters. Mannen met een BRCA1-mutatie hebben 1 procent kans op borstkanker. Mannen zonder erfelijke aanleg hebben 0,1 procent kans op borstkanker. Mannen met een BRCA2-mutatie hebben 7 procent kans op borstkanker en ruim 25 procent kans op prostaatkanker. Mannen zonder erfelijke aanleg hebben ongeveer 10 procent kans op prostaatkanker.

Meer genen

CHEK2

Een vrouw met een CHEK2-mutatie heeft een kans van 35 tot 55 procent op borstkanker als borstkanker in haar familie vóórkomt. Er wordt nog volop onderzoek gedaan naar wat een mutatie in het CHEK2-gen voor mannen betekent. Hier lees je meer over de CHEK2-mutatie.

PALB2

Hoe groot het risico op borstkanker is door een PALB2-mutatie, is nog niet helemaal duidelijk. Waarschijnlijk hebben vrouwen met een PALB2-mutatie tot hun zeventigste een risico van 30 tot 60 procent op borstkanker. Het risico is het hoogst als zij meerdere familieleden hebben die borstkanker kregen. Hier lees je meer over de PALB2-mutatie.

ATM

Vrouwen die draagster zijn van een ATM-mutatie hebben waarschijnlijk 20-45 procent kans om voor hun 80ste borstkanker te krijgen. Het risico is het hoogst als in de familie vaker borstkanker is voorgekomen. Hier lees je meer over de ATM-mutatie.

CDH1

Vrouwen met een foutje in het CDH1-gen, hebben een risico van 40 procent  op borstkanker. Daarnaast is er een verhoogd risico op maagkanker. Hier lees je meer over de CDH1-mutatie.

Het artikel gaat verder onder de banner.

Wat kun je doen als je erfelijke aanleg hebt voor borstkanker?

Vrouwen met erfelijke aanleg voor borstkanker kunnen ervoor kiezen zich regelmatig te laten controleren op borstkanker. Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen er ook voor kiezen om hun borsten uit voorzorg weg te laten halen. Het risico op borstkanker wordt dan minder dan 3 procent.

Voor mannen is de kans op borstkanker zó klein, dat het niet nodig is om zich te laten controleren.

Verzekeren

Als je erfelijke aanleg hebt voor kanker of als kanker in de familie zit, kun je je – als je zelf gezond bent – in principe gewoon verzekeren of een huis kopen. Hier lees je meer over verzekeren bij erfelijke aanleg.

Daarom Doorvragen voor verwijzers

Borstkankervereniging Nederland deed de campagne Daarom Doorvragen voor mensen met een BRCA-mutatie in de familie. Hiermee werden de verwijscriteria die aangeven of er reden is voor DNA-onderzoek onder de aandacht gebracht van huisartsen, oncologen, gynaecologen, mammacare-verpleegkundigen en urologen. Download hier de folders.

Meer informatie

Tot 1 januari 2022 was Oncogen onderdeel van Borstkankervereniging Nederland. Oncogen was er voor mensen met kanker in de familie. Omdat een BRCA-mutatie meer gevolgen heeft dan alleen een verhoogd risico op borstkanker, hebben de vrijwilligers van voormalig-Oncogen de Stichting Erfelijke Kanker Nederland (SEKN) opgericht. De SEKN geeft informatie, organiseert lotgenotencontact en komt op voor de grote groep mensen met erfelijke aanleg voor kanker. SEKN beheert ook de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2 NL en BE , voor Nederlandse en Belgische vrouwen die een familiaire of erfelijke aanleg hebben voor borst- en eierstokkanker. Op de website van de SEKN vind je allerlei informatie over kanker in de familie.